سندرم عجیبی «خانواده مارمولک ها» را ایجاد کرد!/ عکس

به گزارش خبرگزاری پی ام آپ، خانواده Manurung که در روستایی سرسبز و متروک در Kedungkang زندگی می کنند، زندگی ساده ای داشتند که ویژگی آن کشاورزی و روابط نزدیک اجتماعی بود. پدر خانواده سیرف علی ثریا منورنگ به طبع لطیف و ارادت به همسر و سه فرزندش معروف بود. در زمان تولد چهارمین فرزندشان، دنیای آنها چرخشی گیج کننده پیدا کرد.

تولد کوچک‌ترین پسرشان، انور، با ناهنجاری‌های نگران‌کننده‌ای همراه بود که خانواده تا به حال ندیده بودند. ویژگی های انور، به ویژه چانه، به شدت توسعه نیافته بود و باعث مشکلات تنفسی و تغذیه می شد. با بزرگتر شدن، گوش ها و چشم هایش نیز ناهنجاری هایی را نشان می دادند که سختی آنها را افزایش می داد. خانواده که از پاسخ ناامید بودند، به دنبال مشاوره پزشکی رفتند و سفری را آغاز کردند که آنها را در سراسر کشور نزد متخصصان مختلف برد.

پس از یک سری معاینات، مشاوره و آزمایش ژنتیک، متخصصان پزشکی سرانجام به تشخیص قطعی رسیدند. سندرم تریچر کالینز (TCS). این اختلال ژنتیکی نادر بر رشد استخوان‌ها و بافت‌های صورت در طول رشد جنین تأثیر می‌گذارد و منجر به ناهنجاری‌های صورت و اختلالات شنوایی می‌شود. در برخی موارد، علت ناشناخته است، اگرچه اعتقاد بر این است که جهش در ژن‌های TCOF1، POLR1C یا POLR1D علت آن است.

زندگی با TCS برای خانواده Manurung روان نبوده است. وضعیت انور به چندین عمل جراحی و مراقبت های پزشکی مداوم در طول زندگی جوانش نیاز داشت. با وجود فشار عاطفی و مالی، خانواده در عزم خود برای ارائه بهترین مراقبت و حمایت از انور متحد بودند.

سندرم تریچر-کالینز که به نام دیسوستوز فک پایین نیز شناخته می شود، یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که تقریباً از هر 50000 تولد زنده، 1 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. اگرچه شدت بیماری از فردی به فرد دیگر متفاوت است، ویژگی های مشترک آن عبارتند از: TCS در درجه اول بر استخوان ها و بافت های صورت تأثیر می گذارد و باعث می شود استخوان های گونه، فک و چانه توسعه نیافته باشند. در نتیجه، افراد مبتلا اغلب ظاهری متمایز دارند که با چشم‌های مایل رو به پایین، گوش‌های کوچک و معیوب و چانه فرورفته مشخص می‌شود.

متن کامل این گزارش اینجا خواندن.

بیشتر بخوانید:

مهمان آلمانی خط دفاع اوکراین/ عکس

فیلم/فیلم عجیب ارسالی دریانورد هندی از ماه

227227